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domingo, 23 de novembro de 2008

Reprodução nos seres vivos - Sexuadamente

A reprodução sexuada já foi referida noutro post, mas de modo muito superficial. Neste post vou explorar este tipo de reprodução mais detalhadamente.

Vou partir da noção dada no último post de que:
Reprodução sexuada -> caracteriza-se pela junção de dois gâmetas de indivíduos diferentes, na maioria. A esta fusão dá-se o nome de fecundação. Daqui resulta uma única célula, ovo ou zigoto, no qual se recombina o material genético proveniente dos dois gâmetas.

Assim, podemos dizer que a reprodução sexuada implica que ocorram 2 processos: a fecundação e a meiose.
A fecundação que consiste na união de dois gâmetas, um feminino e outro masculino, origina um ovo ou zigoto que contém cromossomas de origem materna e paterna. Cada um destes pares de cromossomas denominam-se por cromossomas homólogos. Os cromossomas homólogos tem estrutura e forma semelhantes e transportam genes com as mesmas caracteristicas.
Ou seja, para que a fecundação resulte um ovo diplóide, isto é, com o número normal de cromossomas da espécie (2n - diplóide) , torna-se necessário que cada gâmeta seja haploíde, isto é, que possua apenas metade destes cromossomas (n ). Assim, os gâmetas são formados através de um tipo especial de divisão celular denominada meiose.

Fecundação - Duplicação Cromossómica;
Meiose - Redução Cromossómica.

Meiose

A meiose é um processo de divisão celular, a partir do qual uma célula diploide (2n) origina quatro células haplóides (n), isto quer dizer que as células-filhas apresentam metade do número de cromossomas da célula-mãe.

A meiose consiste em 2 divisões sucessivas, designadas divisão I e divisão II.
Na divisão I/divisão reducional: um núcleo diploide (2n) origina dois núcleos haplóides (n).
Na divisão II/divisão equacional: ocorre a separação de cromatideos, obtendo-se, 4 núcleos haplóides (n), cujos cromossomas são constituídos por um cromatideo.


Divisão I da meiose

  • Profase I: é a fase mais longa da meiose em que no início o núcleo aumenta de volume. Os cromossomas sofrem uma espiralizaçao, a qual faz com que se tornem mais grossos, curtos e visíveis.
    Os cromossomas homólogos emparelham num processo denominado Sinapse (estes pares de cromossomas designam-se díadas cromossómicas ou bivalentes).
    Depois começam-se a visualizar dois cromatideos em cada cromossoma dos bivalentes.
    Nos pontos de Quiasma, pode ocorrer troca de informação genética, isto é, quebras e trocas de segmentos entre os cromatideos de cromossomas homólogos. Este fenómeno designa-se sobrecruzamento ou Crossing-over.
    Nas células animais, os centríolos dividem-se e colocam-se em pólos opostos, a partir dos quais se forma o fuso acromático. Finalmente, as díadas cromossómicas deslocam-se para a zona equatorial do fuso.


  • Metafase I: os cromossomas homólogos de cada bivalente dispõem-se aleatoriamente na placa equatorial, equidistantes dos pólos e presos pelos centrómeros às fibras do fuso acromático.
    Ao contrario da metáfase da mitose, não são os centrómeros que se localizam no plano equatorial do fuso acromático, mas sim os pontos de quiasma.


  • Anafase I: os cromossomas homólogos separam-se aleatoriamente e afastam-se para pólos opostos. Esta ascensão polar ocorre devido à retracção das fibras do fuso acromático.
    Cada um dos dois conjuntos cromossómicos que se separam e ascendem aos pólos, para além de serem constituídos por metade do número de cromossomas, possuem informações genéticas diferentes. Este Facto contribui para a variabilidade genética dos novos núcleos que se irão formar.


  • Telofase I: Os cromossomas depois de chegarem aos pólos, começam a sua desespiralização, tornando-se finos e longos.
    Desorganiza-se o fuso acromático e diferenciam-se os nucleolos e as membranas nucleares, formando-se dois núcleos haploides (n).


Divisão II da meiose

Esta divisão é igual a divisão mitótica referida no post anterior, mas no entanto nunca é demais relembrar.

  • Profase II: os cromossomas com dois cromatideos condensam-se. O fuso acromático forma-se, após a divisão do centrossoma. Os cromossomas dirigem-se para a placa equatorial, presos pelo centrómero às fibras do fuso acromático.

  • Metafase II: Os cromossomas dispõem-se na placa equatorial, equidistantes dos pólos e sempre presos pelo centrómero às fibras do fuso acromático.


  • Anafase II: ocorre a divisão do centrómero e dá-se a ascensão polar, os cromatideos do mesmo cromossoma separam-se para pólos opostos. Os dois conjuntos de cromossomas que acabam de se separar são haploídes.


  • Telofase II: os cromossomas atingem os pólos e iniciam a sua desespiralização, tornando-se finos, longos e invisíveis ao microscópio.
    Desorganiza-se o fuso acromático e diferenciam-se os nucleolos e as membranas nucleares, formando-se 4 núcleos haploides.


Figura com as várias fases da meiose:

Aspectos comparativos da mitose e da meiose


Podemos observar através dos gráficos, que ambas as fases são sempre precedidas por uma interfase, durante a qual, no período S a quantidade de DNA duplica por replicação. Posteriormente essa quantidade de DNA é reduzida. Ocorre uma redução para metade na anafase da mitose e na anafase I da meiose. Há uma segunda redução na meiose, durante a anafase II, passando de 2 Q para Q. Assim, no final da mitose cada célula tem metade a quantidade de DNA da célula original e no final da meiose cada célula tem ¼ da quantidade de DNA da célula original.

A meiose difere da mitose em três aspectos fundamentais:
--> Consiste em duas divisões sucessivas, originando 4 núcleos;
--> Cada um dos 4 núcleos é haplóide, contendo metade do número de cromossomas da celula-mãe diplóide;
--> Os núcleos haplóides produzidos contêm combinações génicas inteiramente novas.

Alterações ao nível dos cromossomas - Mutações cromossómicas

Por vezes, durante a meiose, ocorrem erros que levam a alterações na sequência normal dos genes, denominadas mutações genicas. Quando essa alteração envolve um grande número de genes no cromossoma, ou envolve o número de cromossomas, pode mesmo ser observada ao microscópio e denomina-se uma mutação cromossómica.

As Mutações Cromossómicas são anomalias que afectam o número ou a estrutura dos cromossomas e que podem ocorrer durante várias fases da meiose:
- Na divisão I, pela não separação dos cromossomas homólogos
- Na divisão II pela não separação dos dois cromatídeos de cada cromossoma
- No crossing- over.

Existem 2 tipos de mutações cromossómicas:

  • Numéricas: Alteração do número de cromossomas, como é o caso das trissomias e das monossomias. Estas alterações são aquelas que podem ocorrer quer nas divisão I, quer na II. Esta alteração do número de cromossomas ao nivel dos gâmetas, por excesso ou por défice, pode implicar problemas nos indivíduos que resultem do desenvolvimento de ovos em cuja formação esses gâmetas intervieram.

    Dentro das mutações numéricas existem as:
    - Euploidias: são as aberrações numéricas em que pares de cromossomas estão, por inteiro, em excesso ou em falta.
    - Aneuploidias: são defeitos quantitativos que afectam apenas um par de cromossomas homólogos, com componentes a mais ou a menos. Resultam de distúrbios na meiose, durante a formação dos gâmetas.
    Na espécie humana, um exemplo de monossomia é a síndrome de Turner (X0), cujos portadores têm 45 cromossomas nas células somáticas, e falta um dos cromossomas sexuais. São mulheres de baixa estatura e estéreis.


  • Estruturais: Envolvem alterações no número ou no arranjo dos genes, mas manté-se o número de cromossomas.
    Existem 4 tipos de alterações na estrutura de um cromossoma:
    - Delecção: ocorre quando um fragmento cromossómica se perde durante a divisão celular; origina-se assim um cromossoma com falta de um ou mais genes.
    - Duplicação: ocorre quando durante a meiose um fragmento perdido se junta a um cromatídeo, dando origem a uma duplicação de informação.
    - Inversão: ocorre quando um fragmento cromossómico se solta do cromossoma original, voltando a juntar-se a ele mas na posição inversa
    - Translocação: ocorre quando um fragmento perdido se junta a um cromossoma não homólogo.


Em posts anteriores, já se referiu a influência dos agentes externos nas mutações e a sua influência no indivíduo (prejudicial, benefíca, sem efeito). Também já sabemos o quanto as mutações são importantes para a variabilidade genética e consequentemente para a evolução das espécies.

Reprodução sexuada e variabilidade genética

Os processos de meiose e fecundação asseguram a manutenção do número de cromossomas à descendência e contribuem para a variabilidade genética, visto que cada novo indivíduo apresenta mistura de genes paternos e maternos. Assim, os descendentes são semelhantes entre si e ao progenitor, mas não são iguais.

Durante a Meiose:

Durante a meiose o material nuclear foi duplicado uma vez e dividido duas vezes, pelo que cada célula-filha apresenta metade do número de cromossomas da célula diplóide inicial.
No entanto, mais importante que a redução do número de cromossomas é a consequência genética do processo:
-> Na metafase I a orientação ao acaso dos bivalentes causa uma mistura de material materno e paterno pelos dois núcleos filhos;
-> Devido ao crossing-over, cada cromossoma contém genes de origem materna e paterna.

Se a célula inicial apresentar dois pares de cromossomas existirão 4 combinações possíveis, se tiver três pares serão 8 e se forem 4 pares de cromossomas, 16 combinações possíveis. A fórmula geral seráSendo n o número de pares de cromossomas homólogos, o que na espécie humana corresponde a 223 combinações possíveis, ou seja, 8388608 possibilidades.

Neste enorme número de possibilidades ainda não é contabilizado o fenómeno de crossing-over que ocorre na profase I.

Este fenómeno consiste na troca de segmentos de cromatidios de cromossomas, entre cromossomas homólogos e permite combinações de genes paternos e maternos num só cromossoma. Podemos dizer que a meiose assegura a estabilidade do número de cromossomas para a descendência , mas também produz novas recombinações genéticas que permitem a variabilidade das espécies.

Durante a fecundação:

Quando este fenómeno ocorre, o número de possibilidades diferentes de combinações genéticas possíveis do zigoto, é igual ao produto das combinações genéticas possíveis nos 2 gâmetas que se fundem, ou seja a união ao acaso dos gâmetas contribui para a variabilidade genéticas das espécies. Assim, no caso humano o número de diferentes combinações é de: 8388608 x 8388608 por cada ovo formado, não incluindo os fenómenos de crossing-over.

quarta-feira, 15 de outubro de 2008

Alterações no material genético - As Mutações

Esta é a capa do trabalho de grupo sobre as mutações.
Este trabalho foi realizado pelos elementos: Catarina Almeida, Catarina Barata e Helena.
Com este trabalho aprofundamos os conhecimentos sobre as mutações, bem como os subtemas mais específicos como a origem, efeitos, vários tipos de mutações.

Na introdução referimos a importância do DNA, pois é nele que ocorrem os erros genéticos.

Seguidamente, referimos conceitos-chave, que permitem uma melhor compreensão do tema em questão. Os conceitos são:
  • Código genético: código de correspondência ente os quatro nucleótidos que entram na composição dos ácidos nucleícos e os vintes aminoácidos que entram na composição das proteínas.

  • Genótipo: constituição genética dos indivíduos inscrita nos cromossomas.

  • Fenótipo: característica física ou o comportamento visível de um organismo ou de um ser humano. Estes representam uma parte muito reduzida da face visível dos genótipos, já que a maior parte dos genes existentes nos organismos não tem uma representação ou uma característica visível.
  • Alelo: Sequência de uma molécula de ADN (gene) situada no mesmo locus e que corresponde a diferentes versões do mesmo gene. Os alelos do mesmo gene originam proteínas que realizam a mesma função, mas que diferem na sequência dos aminoácidos-

  • Loci (pl) Locus (sing): É o local fixo de um cromossoma onde está localizado um determinado gene.

Função das proteínas nas características dos seres vivos

Como sabemos, a série de bases do DNA é traduzida em sequências proteícas de acordo com os tipos de bases azotadas (cada aminoácido corresponde a uma série de três bases). Diferentes sequências de aminoácidos com diferentes propriedades químicas levam a diferentes comportamentos das proteínas. Logo, a substituição ou eliminação de uma única base pode levar a proteínas diferentes, mais quantidade produzida de uma proteína ou silenciamento do gene.
As proteínas são sequências formadas nos genes de onde têm informações para determinadas características espalhadas por todo o corpo e são, também, moléculas complexas que apresentam um conjunto de propriedades e funções, sendo componentes de elementos estruturais transportadores de oxigénio e anticorpos, além de serem enzimas essenciais e catalizadoras na própria molécula de DNA.
Embora existam apenas vinte variedades de aminoácidos, longas repetições de sequências múltiplas permitem dezenas de milhares de combinações de aminoácidos para formar uma grande variedade de proteínas. De facto, existem cerca de 50 mil tipos de diferentes proteínas no nosso corpo em que cada uma dessas combinações de codões é um gene.

Quando apanhamos sol sem protector solar, por exemplo, o DNA das nossas células tem que ser reparado. Porquê? Por que os raios ultravioleta, ou raios UV, podem quebrar o DNA. Se o DNA for danificado, essa célula pode morrer ou tornar-se cancerosa. Para que isso não aconteça as proteínas fazem uma reparação e consertam o DNA.


Existem várias proteínas que corrigem os erros nas cadeias do DNA e podem ser essas proteínas que reduzem a taxa de erros ou mutações a um mínimo. Se os genes destas proteínas sofrerem mutações, elas podem ser inutilizadas, havendo consequentemente uma maior taxa de mutações – fenómeno denominado instabilidade genética.
Isso leva-nos de volta à principal função do DNA: produzir proteínas. Por isso é que as proteínas são importantes num ser vivo pois têm a capacidade de reparar e consertar o DNA através da produção de aminoácidos. Mas como nem sempre se verifica essa reparação, surgem mutações nos indivíduos.






Mas afinal, o que é uma mutação?

Os termos genes, código genético, dupla-hélice e mutações são coisas do século XX. Por exemplo, Darwin desconhecia estes fenómenos, bem com a maioria dos evolucionistas da sua época.
Em 1900 a palavra “mutação”, em biologia, era sinónimo de “mudança morfológica abrupta”.A palavra mutação deriva do latim mutare=mudar e os indivíduos que manifestam uma mutação são chamados de mutantes.
Só mais recentemente se dizem frases como: “Uma transformação dos genes determina o aparecimento de novos caracteres”. Hoje em dia, pode-se afirmar que uma mutação é um fenómeno que resulta da alteração na sequência de bases azotadas da molécula de DNA, que pode conduzir a mudanças nas proteínas que se iram formar e consequentemente pode levar a modificações das características do ser onde ocorreu. A mutação actua do mesmo modo, em planos morfológicos, fisiológicos, bioquímicos, bem como psíquicos.
As mutações, conhecidas há muito tempo como monstruosidades hereditárias, foram estudadas primeiro pelo botânico holandês de Vries e sobretudo pelo geneticista americano Thomas Morgan.
As mutações são sempre alterações bruscas e imprevistas do material hereditário.


Tipos de mutações

  • Mutações génicas --> são alterações pontuais que afectam a estrutura dos genes, ou seja, afectam a sequência de bases que codifica uma determinada proteína. Sendo assim, uma pequena alteração na sequência dos pares de bases que constituem a molécula de DNA pode originar uma proteína diferente da que seria inicialmente codificada pelo gene ao nível do qual ocorreu a mutação.

  • Mutações cromossómicas --> são alterações que se dão na estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Estas alterações podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.


Mutações génicas


As mutações génicas podem ser classificadas com base no tipo de alteração que ocorre na sequência de bases de DNA:

  • Substituição: Ocorre a troca de um nucleótido de DNA por outro.

  • Inserção/Adição: Ocorrer a introdução de um nucleotído suplementar.

  • Delecção: Ocorre a perda de um nucleotído de DNA.

Mutação por alteração do modo de leitura - Por inserção

A inserção acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou durante a transcrição. A adição de um conjunto de genes que não seja múltiplo de três altera completamente e informação da mensagem do gene.


5’ ATT CGA TAT TCA 3’ ----» 5’ ATT CGC ATA TTC A 3’



Mutação por alteração do modo de leitura - Por deleção

Este fenómeno acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.


Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, obtêm-se uma proteína com falta de aminoácidos.

Mutação por alteração do modo de leitura - Por substituição

Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Chama-se transição à substituição de uma base purina por outra ou de uma pirimidica por outra e transversão a substituição de uma base purina por uma pirimidica ou vice-versa.




Efeitos no fenótipo -Por substituição


Mutação silenciosa: Substituição de uma base do DNA por outra, mas que não causa nenhum efeito sobre a sequência de aminoácidos. É mais frequente acontecer no 3º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante, ou seja, a um aminoácido podem corresponder vários codões apesar de a um codão só corresponder um aminoácido.


Mutação com perda de sentido: Substituição de uma base do DNA por outra que tem como consequência a substituição de um aminoácido por outro. Um exemplo disso é a anemia falciforme.


Mutação sem perda de sentido: Substituição de uma base do DNA em que um codão que específica um aminoácido é alterado por um codão STOP (codão de finalização), ou por um codão de iniciação que origina uma proteína mais curta ou mais longa.


Segue-se um quadro com os conceitos básicos do que já foi referido:



Doenças génicas:

ANEMIA FALCIFORME



FENILCETONÚRIA




Origem/Causa das mutações


As células, quando expostas a certos factores/agentes, poderão passar a contrair uma mutação. Esta mutação pode ocorrer porque se origina um erro ao nível das moléculas de DNA, em que o trabalho das enzimas não é eficaz, não conseguindo corrigir este erro, sendo assim passado para as gerações seguintes.
As mutações poderão ocorrer de dois modos:

  • Espontaneamente;

  • Induzidas - exposição a determinados agentes.


Mutações espontâneas


As mutações espontâneas podem ocorrer devido:

  • Às quatro bases nucleotídicas poderem existir sob duas formas diferentes. Assim, quando uma base adquire uma forma rara, pode emparelhar-se com uma base diferente;

  • À ocorrência de erros na replicação do DNA, motivados pela DNA Polimerase. Mesmo que alguns erros sejam reparados durante o processo de replicação do DNA, alguns persistem.

São mais frequentes em regiões com sequências de DNA repetitivas ou simétricas, pois nestes locais aumenta o risco de uma cadeia de DNA emparelhar consigo própria durante a replicação; em genes de maior tamanho que, devido à sua dimensão, possuem uma maior probabilidade de sofrer alterações na sua sequência de bases e em genes do genoma mitocondrial, pois estes não possuem mecanismos de reparação do DNA.

Mutações induzidas


As mutações induzidas são provocadas por agentes mutagénicos que são substâncias químicas/físicas/biológicas que aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações. Há vários agentes, sendo eles:

  • Agentes físicos, tais como várias fontes naturais de radiação ( raios X, gama cósmicos, ultravioletas e até minerais radioactivos da crosta terrestre) e a temperatura. Certos minerais da crosta emitem radiações ionizantes, os raios α, β e γ. Estas radiações, especialmente os raios γ, têm energia suficiente para remover electrões dos átomos e quebrar a estrutura dos açucares e fosfato do DNA;

  • Agentes químicos, tais como as substâncias enumeradas como cancerígenas (corantes alimentares, componentes do fumo do cigarro, drogas usadas em quimioterapia, etc). Estas actuam danificando as ligações químicas ou mesmo substituindo nucleótidos;

  • Agentes biológicos, tais como a acção de vírus e bactérias. Estas injectam parte do seu DNA, na cadeia de DNA da célula hospedeira. Também poderão ocorrer mutações devido a falhas de ordem genética.


Mesmo que estes agentes sejam mutagénicos, são muitas vezes utilizados pela ciência, em quantidades mínimas.


Mutações e a descendência


Existem no nosso organismo dois tipos de células, nas quais podem ocorrer as mutações:

  • Células somáticas à são células do corpo que formam tecidos ou órgãos do corpo, ou seja são as constituintes da estrutura de todo o ser vivo. O seu núcleo divide-se apenas por mitose (processo em que as células eucarióticas dividem os seus cromossomas pelas duas células filhas).
    As mutações nas células somáticas têm pouca importância porque essas mutações permanecem apenas nas linhagens de células de um indivíduo, não sendo passadas a seus descendentes.

  • Células germinativas/gaméticas à são células haplóides, (contêm metade do número de cromossomas característicos da espécie), tais como os espermatozóides e os óvulos (gâmetas). Estas células contém a informação genética que irá ser transmitida a descendência, podendo o DNA mutado ser transmitido as gerações seguintes.

Mas afinal, existem mutações positivas?


Sim, e estas são necessárias não só para a evolução em direcção a uma maior complexidade dos seres, mas também para compensar os danos de muitas mutações prejudiciais.
As mutações são responsáveis pela variabilidade genética e pela extensão da variabilidade genotípica. Ela fornece a matéria-prima para o processo evolutivo, cujo sucesso depende da existência de variabilidade.
O processo evolutivo consiste basicamente em concentrar numa população indivíduos com maior frequência de genes favoráveis. Um organismo evoluído é resultante de um processo de selecção, no qual as mutações que lhe eram vantajosas foram preservadas. Portanto, para estes indivíduos é pouco provável que alterações aleatórias nos genes possam contribuir para melhorias, uma vez que o organismo já se encontra em estágio avançado de selecção. Assim, de maneira geral, considera-se que a maioria das mutações são prejudiciais.


Efeitos das mutações


Assim, podemos dizer que existem 3 efeitos das mutações.
- Os efeitos benéficos como já vimos, podem conduzir a características vantajosas que se traduz numa evolução genética. Por exemplo, uma deleção específica de 32 pares de base no CCR5 humano confere resistência ao HIV a homozigóticos (1) e atrasa o despoletar da SIDA em heterozigóticos (2).
- Os efeitos prejudiciais estão associados a um funcionamento irregular da célula, que pode levar até a morte do indivíduo.
- Os efeitos neutros que surgem porque o código genético é redundante, logo podem surgir mutações que não modifiquem a sequencia de aminoácidos da proteína, as mutações silenciosas. Assim o novo aminoácido pode ter funções semelhantes ao anterior ou a substituição do aminoácido pode ocorrer numa zona da proteína que não seja determinante para a sua função.


Por fim, a conclusão do trabalho:




Bibliografia


Sites:
*http://www.cienciaviva.pt/projectos/concluidos/genomahumano/artigos/index.asp?lang=pt&accao=showTexto5&projecto=15
*http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/15074
*http://biologia12.wordpress.com/2008/01/13/mutacoes-versao-mais-visivel/
*http://biohelp.blogs.sapo.pt/2939.html
*http://nelsonfq.blogs.sapo.pt/3234.html
*http://madeiratorres10d.blogspot.com/2005_10_01_archive.html
*http://www.cientic.com/tema_mutacoes.html
*http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/anemiafalciforme.htm *http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/erroscelulares.htm
*http://esjmlima.prof2000.pt/trabalhos%20AP/12%C2%BAC/muta%C3%A7oes2.pdf